每对年轻父母都盼自己的宝宝健康可爱，但是许多疾病的到来是悄无声息的，等到家长发现时已对宝宝的健康造成不可逆的影响，我们怎样才能发现一些严重影响宝宝健康的疾病，及早采取措施，进行干预和治疗，减少危害呢？在您的宝宝出生后，进行新生儿疾病筛查就是科学有效的方法之一。

　　新生儿应该进行的疾病筛查项目很多，《母婴保健法实施办法》中规定的新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种，2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法(草案)》中规定在新生儿甲低和苯丙酮尿症的检测基础上增加新生儿听力筛查。

　　济南市妇幼保健院于1992年开始开展了新生儿疾病筛查工作，是山东省率先开展此项工作的专业医疗机构。在有关部门的支持下，1996年济南市新生儿疾病筛查中心在该院成立。对于在我国发病率较高，对儿童成长有严重影响，且查出后有较好治疗方法的部分疾病进行筛查，逐步形成了以该院为中心，县(市)区妇幼保健院(站、所)为枢纽，医疗卫生单位为依托，以社区卫生服务中心(站)为保障，覆盖济南地区并向全省辐射的筛查网络，在全省乃至全国新生儿疾病筛查方面处于领先地位。

　　目前该院除开展国家规定的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症及新生儿听力筛查外，还进行恶性苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)和先天性肾上腺皮质增生症的筛查，同时还在全国创新性地开展了新生儿眼病筛查。

　　下面我们分新生儿疾病筛查、听力筛查、眼病筛查三个方面来具体介绍。

　　只要足跟三滴血能让宝宝赢得一生

　　新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，过筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，以避免对患儿造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1：8000～1：17000。该病分为两大类型：一种是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，造成体内苯丙氨酸过高形成危害，经饮食控制后即可好转，称为“经典型苯丙酮尿症”；而少数患儿体内缺乏的不是苯丙氨酸羟化酶，而是BH4(四氢生物喋呤)，它是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，BH4缺乏不但出现高苯丙氨酸血症，还会影响多种神经递质的形成，使患儿出现抽搐、瘫痪等一系列不同于苯丙酮尿症患儿的神经系统的症状。这种病儿若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡，所以称为“恶性苯丙酮尿症”。恶性苯丙酮尿症的患儿使用治疗奶粉治疗效果是不好的，需用BH4及多巴胺等多种药物治疗，才能取得良好的治疗效果。

　　先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1：3000～1：4000。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，成为矮小畸形的痴呆儿。此种患儿进行甲状腺素的替代补充疗法。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能够正常生长发育。

　　葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2～4.48。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。主要表现为：新生儿溶血，新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起患儿脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。儿童或青少年期表现为持续性慢性溶血。该病经新生儿筛查可早期发现确诊，采取有效的预防及治疗措施，预防新生儿期核黄疸，杜绝患者与发病因素接触，防止不良后果发生。

　　先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1：13000左右，患儿父母均为携带致病基因的正常人。该病是由于肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，雄激素水平异常增高，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。根据酶缺乏程度的不同，该病在临床上分为失盐型、单纯男性化型和非典型型。失盐型患儿往往出生后不久即出现严重的临床症状，如呕吐、腹泻、脱水、代谢性酸中毒及低血糖等，严重的会危及生命。