产前诊断可筛查重型地贫胎儿

　　如何降低地贫患儿出生率？深圳市第二人民医院儿科陈光福主任表示，父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地利用产前诊断避免地贫胎儿的出生。他认为，开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。

　　陈光福介绍，如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。

　　几种治疗地贫的常见方法

　　一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者)：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

　　输血和除铁治疗：目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。

　　脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

　　造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法，主要针对重型β型地贫患者，但存在手术风险，相关死亡率不低。

　　基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。