记者从市妇幼保健院获悉，去年全市孕妇产前筛查率仅为3.12%，7万多孕妇中，仅有2000余人进行筛查。哈尔滨市妇幼保健院去年共为1515名孕妇进行筛查，其中唐氏综合征高风险达50人次，神经管缺陷高风险者达16人次，总高风险率为4.8%。

　　据介绍，唐氏综合征又叫先天愚型，是最常见的染色体异常畸变综合征，主要表现为严重智力低下、有特殊面容、身体畸形等。据市妇幼保健院妇保科主任宋玉华介绍，每600多个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿，50%患儿伴先天性心脏病。

　　据宋玉华介绍，唐氏综合征的发生率会随孕妇的年龄增加而升高，孕妇在30岁以下时，新生儿患唐氏综合征的风险率很低，而35岁时风险为1/380，45岁时风险就达到1/25，45岁高龄孕妇发病率比普通人高出40倍。

　　据介绍，神经管缺陷包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷是常见的先天畸形，其发生率北方高于南方，农村高于城市，夏秋季高于冬春季三大特点。

　　宋玉华告诉记者，神经管缺陷主要与有毒气体、家装等环境因素致畸有关，如果在孕前3个月和怀孕初的3个月坚持服用叶酸可有效预防神经管畸形。但有遗传家族史或曾经有过一次神经管缺陷儿分娩史的孕妇，再次怀孕，其该病发生率为3-5%，如有二次神经管缺陷儿分娩史的孕妇，再次怀孕，发生率为10-20%。

　　据宋玉华介绍，目前哈尔滨市产前筛查主要是对唐氏综合征和神经管缺陷的筛查，其主要是针对怀孕14-20周的孕妇，通过检测孕妇血清中的特异生化指标来确诊。