2、核型（Karyotype）与染色体显带

　　（1）核型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成，并依次配对、分组，构成该个体的核型或染色体细型。

　　染色体核型的表达，应将染色体总数，性染色体组成以及异常染色体情况一一加以描述。

　　一般正常核型的表达如下：

　　46，XX——即表示染色体总数为46条，性染色体为XX，是正常女性核型。

　　异常染色外该型表达分为结构异常和数目异常，分别表达如下：

　　47，XY，十21——这是“21—三体综合症（又称先天愚型）患儿的核型表达。说明该个体为男性，细胞含47条染色休，第21号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。

　　46，XY，5P-—表示该男性患儿第5号染色体短臂缺失，即临床上所谓的“猫叫综合征”。属于染色体的结构异常。

　　（2）染色体的显带 当染色体经一定程序处理并用特定的染料染色后，在显微镜下可显示出深浅不同的条纹，或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段，这就是染色体带。不同的染色体具有不同形态的带，称为“带型”，将染色体带显示的过程称为染色体显带。

　　在一个人类中期细胞的染色体组上约可看到320条带。至20世纪70年代中期，自染色体高分辨显带技术问世后，研究者可以在细胞的前中期染色体上显示出1256条带；在早前期染色体上可显示出3000—10000条带。从而使染色体的研究进入分子生物学水平。因为显带技术不仅解决了染色体的识别问题，还为深入研究染色体的异常初人类基因定位创造了条件。

　　（二）遗传的分子基础

　　染色体中的化学组成主要是DNA和组蛋白。携带遗传信息的主要是DNA分子的一个特定片段——基因。基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位，它能通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发育。

　　人体细胞内的DNA是由两条多核苷酸链结合而成的一条双螺旋分子结构，每个基因都是DNA多核苷酸链上的一个特定的区段。基因的复制是以DNA复制为基础。在细胞周期中，DNA双螺旋中的两条互补链间的氢键断裂，双螺旋解旋，然后在特异性酶的作用下，以每股链的碱基顺序为模板，吸收周围游离核苷酸，按碱基互补原则，合成新的互补链。当新旧两股链结合后就形成了与原来碱基顺序完全相同的两条DNA双螺旋，并具备完全相同的遗传信息，从而保证了亲子代间遗传的连续性。

　　由此可见，DNA分子中的碱基对的排列顺序蕴藏着与生命活动密切相关的各种蛋白质的氨基酸排列顺序的遗传信息。基因的基本功能一方面是通过半保留复制，将母细跑的遗传信息传递给子细胞，以保证个体的生长发育，并在繁衍的过程中保持遗传性状的相对稳定。另一方面是经过翻译、转录而控制蛋白质的合成，构成各种细胞、组织，形成各种酶，催化生命活动中的各种生化反应，从而影响了遗传性状的形成，使遗传信息得以表达。一旦DNA分子结构发生改变，它所控制的蛋白质中氨基酸顺序也发生了改变，这就是突变，也是异常性状和遗传病的由来。