一名五个月的胎儿日前在天津引产,在产前筛查时他被查出患了21-三体综合征(又叫先天愚型,俗称国际脸)。这是天津市通过筛查发现的第一个国际脸胎儿。有关专家提醒,随着环境污染日趋严重及各种致畸因素的不断增加,孕妇一定要加强产前筛查,避免这类有先天缺陷的患儿出生。
据了解,出生缺陷目前已经成为新生儿死亡的第一位原因。有关统计数字表明,我国每年出生100万个先天缺陷儿,占出生总数的5,其中先天性心脏病22万,神经管缺陷10万,唇腭裂5万,21-三体综合征3万,由此造成的新生儿死亡率逐年增高。
据天津市妇女儿童保健中心的王泽主任介绍,像21-三体综合征、神经管缺陷这类疾病病因尚不清楚,既不能从根本上预防,也无法治愈,因此唯一的办法就是通过产前筛查和产前诊断进行干预,在怀孕的早期或中期对孕妇的血清进行生化检查,从中筛选出可能有问题的人,再由专门机构进行产前诊断,如果确有问题,则及早中止妊娠,防止患儿出生。
目前进行的产前筛查主要针对21-三体综合征和神经管缺陷两种疾病。21-三体综合征是一种常见的染色体病。患儿都有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、伸舌,他们智力严重低下,生活不能自理。大约一半的患儿同时还患有先天性心脏病,得急性白血病的危险是正常孩子的10-20倍。神经管缺陷的患儿有些在出生后不久就夭折,能活下来的也是下肢瘫痪,大小便失禁。
王泽主任说,这两种病的发病率都比较高,分别为千分之一点五和千分之四左右,前者的发病几率随着孕妇年龄增加还在不断升高,35岁孕妇的几率是1/200,40岁以上是1/60,45岁以上是1/30。如果生过一个神经管缺陷儿,再次怀孕时的发病几率就会更高。天津市的监测资料显示,近几年神经管缺陷在全市的出生缺陷中一直占首位。
王泽认为,天津市仅筛查了三百多名孕妇就发现了一例异常患儿,因此人们不要抱有侥幸心理,及时进行相关检查,避免家庭的痛苦和负担。