遗传生物学家贺林介绍说,我国是世界上缺陷新生儿的高发国家之一,缺陷新生儿占世界20%。全国每年出生的2000万名新生儿有5%存在出生缺陷,也就是说,每30秒就有一个缺陷儿出生。
出生缺陷指婴儿出生时就存在的各种包括身体结构、智力或代谢等方面的异常,如唇腭裂、多指(趾)、先天性心脏病等。有出生缺陷的婴儿,1/3出生后夭折,1/3成为残疾人,还有1/3生活质量很不好。
贺林介绍,产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一,能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天性缺陷作出风险率预测,再结合产前诊断,可以在最大限度上防止先天缺陷儿的出生。