夫妻都是β地贫基因携带者后代的遗传规律(黑色表示带病染色体,夫妻各给一条染色体给胎儿)
25%的机会正常
50%的机会为携带者
25%的机会为重症地贫
提早预防别生地贫儿
要避免重型地贫儿的出生,应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询,帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。
目前,参加自愿婚检的人越来越少,孕前咨询的人也少,不少准妈咪选择在怀孕四五个月才第一次产检,这样发现问题就比较晚了。专家建议,家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题,最好提前准备,避免悲剧发生。
地贫基因携带的检查方法
第一种是扎手指看血常规:血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl,如果是α地贫携带者,该值一般不会低于82,但属于正常值偏低,一般在82~85;β地贫携带者则该值常小于82.
第二种静脉血看血红蛋白电泳:其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。α地贫携带者,该值是正常低值,一般为2.8或2.7;β地贫携带者则该值一般大于3.5.
第三种基因检测:前两种只能用来筛查,要确诊还需要做基因检测,它能确诊是哪一型的地贫病。
基因的结合规律
人体有42对染色体,对半分成42条,分别携带在精子和卵子中,精卵结合后,重新变成了42对染色体,胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体,重新结合后,患儿就会变成重型,如果只有一条染色体带病,重新结合后就仅仅表现为携带者。
人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型,两个缺失是轻型,三个缺失是中间型,四个全部缺失是重型。静止型没任何不适,轻型者临床上常见轻度贫血,中间型又叫血红蛋白H病,病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L,可能需要每年输血;重型者不能存活。