如果准妈妈是致病基因的携带者，怀孕14周时要做胎儿性别鉴定

　　专家支持：郑州大学一附院遗传病产前基因诊断中心孔祥东博士

　　阅读提示：有些遗传病传男不传女，这就是鉴定胎儿性别的合法理由。这些遗传病是怎么回事？如何才能让这些遗传病不再祸延下一代？

　　血友病的启示

　　患有血友病的人，只要皮肤轻微碰伤，或进行拔牙等小手术，就会流血不止，且长时间不能凝结，原因就是患者体内缺少一种对凝血起关键作用的蛋白质。正常的血液凝结需要5~15分钟，而血友病患者流血会持续几小时甚至几天。在正常人看来的小伤口，对血友病患者来说却是致命的。血友病又叫“皇家病”，这要从英国女王维多利亚说起。

　　维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，也是血友病基因的携带者。维多利亚女王的血友病从何而来，历史上颇有争议，但她确确实实是血友病在欧洲王室流传的肇事者。女王生下2个儿子和4个女儿。大儿子奥波德因患血友病早夭，二儿子爱德华正常并继承了英国王位。另有两个女儿分别同正常男子结婚，各生下一女，其中一个外孙女嫁给西班牙皇室，生了个患血友病的儿子。另一个外孙女艾莉克斯与俄国沙皇尼古拉二世结婚，生了一个患血友病的儿子以及4个正常的女儿。正因为如此，血友病与欧洲王室有这样一段“不解之缘”。

　　其实，早在1800多年前，犹太人就认识了血友病。他们在教规中规定：如果一个女人有两个男孩在行“割礼”(包皮环切术)时因出血不止而死亡，那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除这种仪式。这说明当时犹太人已知道这种病是由母亲遗传的，而且与母亲的姐妹有关，但与父亲无关。

　　从上面的故事可以看出，血友病具有以下特点：传男不传女，也就是说患者一定是男性，而女性是致病基因的携带者。

　　哪些疾病传男不传女

　　传男不传女的遗传病是怎么回事？郑州大学一附院遗传病产前基因诊断中心孔祥东博士进行了详细解读。

　　原来，人体细胞中有23对染色体，其中1对(2条)是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY.染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，称为X－连锁遗传病。

　　女性有两条X染色体，如果一条X染色体有致病基因，就会被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但她是致病基因的携带者与传递者。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。如果母亲是致病基因的携带者，父亲则正常，那么儿子中有一半可能是患者，另外一半是正常人；女儿中有一半可能是致病基因携带者，一半正常。如果父亲是患者，母亲正常，那么儿子都是正常的，女儿是致病基因携带者。所以，这些遗传病传男不传女。

　　像这种只遗传给男性的疾病，除了血友病，还有色盲、进行性肌营养不良、蚕豆病、迟发性骨骺发育不良、无免疫球蛋白血症等。