产前基因诊断阻断遗传病

　　在科学不发达的时候，家族中出现遗传病，人们就烧香求神。懂得了遗传学规律之后，医生就可以杜绝X－连锁遗传病患者的出现。

　　孔祥东说，如果怀孕的女性是致病基因携带者，就可以在怀孕14周的时候做胎儿性别鉴定。国家有关法律规定，鉴定胎儿性别是违法的，但同时规定，出于医学需要可以鉴定胎儿的性别，这个“医学需要”就是为了杜绝X－连锁遗传病的发生。

　　在上世纪七八十年代，孕妇怀孕3个半月时先做B超，4个月时取胎儿绒毛膜化验染色体，以此来鉴定胎儿性别。如果胎儿是男性，直接流掉，如果是女性，就继续怀孕。这时候就产生了一个问题，男性一半是患者，还有一半是正常人，把正常的男性胎儿流掉，岂不可惜？如今，有了产前基因诊断，这个问题就迎刃而解。如果胎儿是男性，从子宫内抽取羊水进行基因分析，看其是不是患者，如果不是，当然皆大欢喜；如果是，就告知当事人，并建议流产。如果胎儿是女性，就不再做产前基因诊断，毕竟羊水穿刺有一定风险，应等孩子出生后再做筛查。

　　孔祥东介绍说，我省禹州市有一个血友病家族，总共有5人发病，如果这个家族的女性在怀孕时做鉴定胎儿性别，并做产前基因诊断，完全可以阻断血友病的遗传。

　　孕妇35岁以上应做产前筛查

　　有些遗传病与性别无关，主要是染色体出了问题。比如说唐氏综合征，又叫先天愚型。人的染色体共23对，每对2条，唐氏综合征是因为第21号染色体多了一条所致，因此又称21－3T综合征。其他的染色体也可能会多出一条，但除了21号和18号染色体外，其他染色体多一条之后，胎儿会自然流产或死胎。还有一种染色体疾病，就是男性胎儿的性染色体不是XY，而是XXY，这叫做柯氏综合征，患者乳房如女性、皮肤细嫩、无精子。

　　孔祥东提醒，35岁以上的高龄孕妇，生育的子女患唐氏综合征的发病率明显增高，近几年的筛查结果表明，35岁以上孕妇生育的“唐氏儿”占15﹪。另外，父亲年龄超过39岁，对生出“唐氏儿”的风险也有影响。“因此我不提倡过度晚育，因为女性年龄越大，卵子畸形率越高。”

　　有研究证明，“唐氏儿”的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟、手机电脑辐射、药物及环境污染有密切关系。因此，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。

　　孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物，如四环素等，受孕时夫妇一方染色体异常，或一方长期在放射性、污染环境下工作，或孕妇有习惯性流产史，以及出现过早产或死胎现象，均是导致“唐氏儿”的危险因素，应在怀孕时做产前诊断。

　　读者焦金坤来信说：一些疾病和“胎里带”残疾也遗传，如聋哑等。我老家村中有个人，两手两脚都只有两个指头，均呈钳形，老人起个小名叫钳。后来结婚生子，6个子女只有一男一女手脚完好，其余4个子女均有不同程度的钳手、钳脚。

　　孔祥东说，这种情况叫胼指。胼指、多指、先天性白内障、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等都是遗传病，具有家族发病的倾向，都可以通过产前基因诊断来避免患儿的出生。