地贫存在地区差异

　　基因筛查或“漏诊”

　　中国地贫主要在长江流域以南的四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、广东、广西、海南等地，其中两广、云贵以及海南是高发区。近年来，江苏、浙江、安徽等地也出现了散发病例，除了基因变异等原因外，专家猜测也与人口流动有关。

　　近年来随着人口流动，越来越多的南方地贫高发区人士到北方生活。方建培建议，在外地出生、长大的“粤二代”最好在婚前做地贫专项检查，以免生下病宝宝后，延误治疗时机。

　　基因诊断是确诊重型地贫的金标准，但地贫是异质性较强的遗传病。“目前全世界累计报道该病的基因突变位点已经达到100种，仅中国人中就已经发现了34种类。”方建培说，这就导致基因诊断时存在“假阴性”，即被检标本必须是目标基因突变位点才能被检查出来。例如，广州地区普遍采用的反向斑点杂交(RBD)基因诊断法，选用的是广东地区重症患者常见的基因位点，但遇到来穗就医的其他地区重症患者，就可能出现“假阴性”，导致漏诊。因而，除了基因诊断法，还需要在家族调查资料证实患儿父母均为轻型地贫的背景下，再进行基因测序。

　　高发区产妇死胎

　　应做地贫检查

　　有些广东人觉得，祖上没人得过地贫，自己自然也是安全的。方建培说，没有得过地贫，却可能是基因携带者。记者获悉，一名8岁的范姓重型地贫患儿，他的两个弟妹也是重型地贫儿。其父母正是因为祖辈、亲戚无人发病，觉得大儿子的病情是“偶然”，才接连产下重症患儿的。

　　孩子查出是地贫，有些患儿的父母很震惊：“我们明明有做婚检啊，婚检怎么查不出来？”“这是一种误解。”方建培解释，地贫检查并未包含在现行婚检项目中，所以地贫高发区的人士在婚检时需要加做一项地贫检查，即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。

　　由于α重型地贫会造成死胎，医生建议，如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查，并曾产下死胎，最好与配偶补做地贫检查。