小刘和未婚妻近日在婚检中查出两人均患有轻型地贫,但一个是α型,一个是β型。两人对此忧心忡忡:“轻型和轻型结合,会不会叠加生出重症宝宝?”
记者从广东优生优育协会地中海贫血专家委员会获悉,类似疑问在地贫轻度患者和携带者中并不少见。实际上,异型轻度患者和异型地贫基因携带者结合,不会生出重症宝宝。专家建议,婚前未做过地贫检查并曾产下死胎的家庭,以及在外出生、生活的“粤二代”,也应做检查,排除地贫嫌疑。
中间型患者
妊娠时或进展为重症
据广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任委员、中山二院儿科主任方建培教授介绍,广东每9个人就有一人是地贫基因携带者,其中携带α型地贫基因的约为6%,余下的约3%则绝大部分携带的是β型地贫基因,但少数人同时携带有两种类型的地贫基因。
根据患者基因缺陷的个数不同,α型地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型,而β型地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型,病情严重程度逐次递推。其中,患有静止型、轻型α型地贫或者轻型β型地贫几乎没有症状,因而不需要治疗。
中间型又叫做血红蛋白H病,病人血红蛋白常维持在60~90g/L.方建培说,中间型只在少数情况下会进展为重症,例如怀孕时、脾脏增大、身体受感染时。中间型患者一般情况下不需要输血,但在贫血加重时,仍需输血治疗。同时,中间型患者对铁质的吸收较正常人高,随着年龄而增加,部分患者也需要除铁治疗。
异型轻度地贫夫妻
有50%的机会生健康宝宝
方建培说,如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另有1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。α轻型和β轻型患者结婚,生出的宝宝有1/2的机会是正常的,1/4为α型,1/4为β型,但也不会生出重症患儿。
如果夫妻双方是同类型地中海贫血轻型患者,且已经怀孕,宝宝是否必须流掉?未必。孕妇可在怀孕14~21周做产前诊断,抽羊水对胎儿进行地贫基因检测。如果胎儿是中间型或重型,医生一般会建议引产,如果胎儿是正常或轻型,则可以继续妊娠。如果怀孕超过21周,则要做胎儿脐带血地贫基因检测。