可诊断的畸形

　　主要是胎儿染色体异常。

　　可能发生的并发症

　　羊膜腔穿刺是一项安全性较高的诊断方法，并发症较少见，可能的并发症包括胎儿损伤、流产、羊膜腔感染、胎盘早剥等。

　　3.脐静脉穿刺

　　针对人群 经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇。

　　手术时间 一般在孕26～30周。

　　检查方法

　　穿刺时孕妇取平卧位，排空膀胱。医生利用超声波观察胎儿情况、选择穿刺部位。

　　穿刺途径据胎盘位置不同可分为：①经胎盘直接进入脐血管；②经胎盘、羊膜腔进入脐血管；③经羊膜腔进入脐血管。穿刺部位一般选择在脐蒂部，因其较固定， 穿刺时不易滑脱。前壁胎盘因脐蒂部离腹壁较近， 穿刺较易， 后壁胎盘稍困难。

　　可诊断的疾病

　　胎儿染色体异常、代谢性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎儿信息最完备的方法。

　　可能发生的并发症

　　脐静脉穿刺由高年资医师操作安全性较高。偶尔会发生脐带血肿、羊膜腔感染、胎盘早剥等情况。

　　附注：目前可检测的遗传病

　　染色体病

　　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

　　X连锁遗传病

　　临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

　　先天性代谢缺陷病

　　人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约为8‰。

　　先天畸形

　　先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断，有可能在产前发现。