颈部透明带检查是筛查唐氏征的检查之一,但也只是一项筛查,并不能确诊。唐氏征的确定诊断仍需依靠羊膜穿刺,取得羊水中脱落的胎儿细胞,在实验室内进行培养,观察细胞分裂时染色体的数目是否正常。
值得提醒的是,35岁以上的高龄产妇唐氏儿的发病率增加,一般建议直接做羊膜穿刺排除染色体畸形。
什么时候做?
罗崇晋医师指出,孕初期的唐氏征筛查(母血唐氏征筛查与颈部透明带检测),通常是在怀孕的第8~12周先抽取母体血液检验分析两种生化血清项目,包括母血游离型乙型人类绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相关血浆蛋白-A(PAPPA),而颈部透明带检测则建议在怀孕11~14周时进行。
从胎儿颈部透明带能看出什么?
医学文献证明,胎儿颈部透明带越厚,表示胎儿患先天性疾病的几率越高。胎儿颈部透明带检测除了能筛查出唐氏征外,还可筛查出爱德华氏症、巴陶氏症、透纳式症候群及先天性心脏病等。
去哪里做?
胎儿颈部透明带检查对超声波的测量和检查技术有严格的要求,因此操作者必须接受理论与临床训练课程,且经过合格认证后才能执行,并非每位妇产科医师都有这项资格。孕妈妈们可以去医疗条件比较好的大医院咨询。
哪些人建议做?
除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇,孕妈妈们最好都能做一下唐氏征母血筛查和胎儿颈部透明带检查,保障自己生下健康的宝宝。
另外,对于有怀孕困难、保胎、妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿等情况的高龄产妇,因为羊膜穿刺有可能增加流产的风险,而孕妇以后怀孕困难,或难以再怀孕,也可以不做羊膜穿刺,通过胎儿颈部透明带检查和母血唐氏征筛查,可以达到很高的唐氏儿预测水平。
诊断高危时怎么办?
孕妈妈如果做颈部透明带检查发现属于高危人群,也不代表胎儿一定有问题,仍需再进一步做诊断性检查(包括11~15周实施绒毛膜取样术或16~20周实施羊膜穿刺术),才能确定胎儿是否有唐氏征或其他一些先天性疾病。