1. 超声检查

　　随着新的超声技术的迅速发展以及新型超声诊断仪分辨力的提高， 应用彩超来筛查产前胎儿畸形日益受到国内外学者的关注。超声检查在孕期会做3～4次，以便对胎儿畸形进行完善的诊断，对于一些结构在异常和正常边界的图像，会每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。超声无法发现所有畸形，对于较明显的结构异常一般可以及时发现。

　　检查方法

　　(1)探测时孕妇取仰卧位， 必要时取侧卧位等。每例胎儿均按照常规筛查步骤进行；(2) 对疑诊为畸形部位会多方位、多切面扫查进行验证； (3) 对于怀疑胎儿畸形的患者，要求2～3 位高年资医师应用彩超在1～ 3天内不同时段分别对同一例胎儿进行超声检查(即医师只知道可疑胎儿畸形存在， 而不知道该胎儿有无畸形或有什么样的畸形存在) ， 然后把各自的检查结果及见解汇总， 进行对照分析，做出最后判断， 诊断为畸形时要有至少2位高年资医师签名。

　　可以诊断的畸形

　　主要是无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、 严重胸及腹壁缺损、内脏外翻、 单腔心、致死性软骨发育不全7种畸形。另外还有唇腭裂、颈部水囊状淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎儿器官发育明显异常等。

　　为什么有些畸形无法被诊断出

　　(1) 与仪器质量、最佳检查时间、检查者经验、孕妇腹壁厚薄、羊水量多少、检查所占用时间、胎儿自身发育情况、骨化程度、胎盘位置以及胎位等因素均有一定关系； (2) 胎儿颜面部、肢体畸形种类繁多， 受累部位亦多， 形成原因复杂(包括高龄怀孕) ，导致颜面部、膝关节及肘关节以下的畸形不易被发现。

　　2.羊膜腔穿刺

　　检查时间 妊娠17～24周。

　　检查方法

　　孕妇取平卧位，常规消毒，涂上消毒耦合剂，超声再次寻找无胎体的最深羊水池位置及测量从皮肤到羊膜腔的垂直距离，尽量避开胎盘及胎儿。确定穿刺点，在超声监视下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。

　　为了保证穿刺的安全性，目前操作均在超声实时监测下进行。在超声实时显像下能清晰地显示子宫轮廓，辨别胎儿、胎盘、羊水暗区，可在监视器上清晰看到穿刺针、穿刺的方向及进针的深度，另外超声引导下可明显提高穿刺成功率，减少盲穿造成的母儿创伤。

　　可诊断的畸形

　　主要是胎儿染色体异常。

　　可能发生的并发症

　　羊膜腔穿刺是一项安全性较高的诊断方法，并发症较少见，可能的并发症包括胎儿损伤、流产、羊膜腔感染、胎盘早剥等。

　　3.脐静脉穿刺

　　针对人群 经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇。

　　手术时间 一般在孕26～30周。

　　检查方法

　　穿刺时孕妇取平卧位，排空膀胱。医生利用超声波观察胎儿情况、选择穿刺部位。

　　穿刺途径据胎盘位置不同可分为：①经胎盘直接进入脐血管；②经胎盘、羊膜腔进入脐血管；③经羊膜腔进入脐血管。穿刺部位一般选择在脐蒂部，因其较固定， 穿刺时不易滑脱。前壁胎盘因脐蒂部离腹壁较近， 穿刺较易， 后壁胎盘稍困难。