至今医学界尚未发现无痛症有效的治疗方法,所能做的只是给予患者支持性疗法。也就是说,家中有无痛症的宝宝,做父母的要更加小心呵护和关怀他们,以避免他们发生自残行为、肢体末端自体脱落、皮肤及骨折处反复感染的状况。这种消极的治疗是目前应对此疾病的惟一办法。
5 Types of 先天性无痛症
纯粹的先天性无痛症在病理切片上并无异常且很少与遗传有关。近年来,合并无汗症及先天性家族性自律神经功能障碍相继被报告,即Hereditary sensory and autonomic neuropathy(HSAN),将此症分为5种类型,其特征整理如下表:
(纯粹) HSAN一型 HSAN二型 HSAN三型 HSAN四型 HSAN五型
先天性无痛症 遗传性感觉神经根病变 先天性感觉神经根病变 家族性自主神经失调 先天性感觉神经根病变合并无汗症 非渐进性神经根病变
Congenitial Indifference to pain Hereditary sensory radicular neuropathy(HSAN tyfpe1) Congenital sensory radicular Neuropathy (HSAN type2) Familial Dysautonomia (HSAN type3) Congenital Congenital sensory radicular Neuropathy With anhidrosis (HSAN type4) Non- progressivesensory radicular neuropathy (HSAN type5)
类型
发病 生下时 幼儿期以下 生下时 生下时 生下时 生下时
遗传 散发 显性 隐性 隐性 隐性 不明
智力 正常 正常 正常 延迟 延迟 延迟
流汗 正常 正常 正常 促进 消失 正常
自伤行为 有 有 有 有 有 有
无知觉处 无 末梢 末梢 全身 全身 末梢
痛觉 无 无 无 无 无 无
触觉 正常 无 无 正常 正常 无
温度觉 正常 无 无 不一定 无 无
注 遗传中散发指的是,可能不是每一代都会发生,有可能是隔代遗传。
What is 先天性无痛症?
定义 是一种遗传性感觉自律神经障碍,很多宝宝天生没有痛觉,他们呈现出一种很罕见的先天无痛状态,称之为先天性无痛症。
常见症状 自残行为。
骨髓炎、败血症。
智力障碍。
无汗症。
诊断 需要分子生物技术,找出基因产生突变的位置,也可通过生理检查及神经切片做辅助诊断。
治疗 尚无有效的治疗方法,只能给予患者支持性疗法,避免他们发生自残行为。
寿命 半数以上都活不过3岁。
案例 美国有30多个案例
日本有超过30个家族(约60个病人)被诊断出来。