有一种耳聋与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性聋——大前庭水管综合征。患者刚出生时听力损失不重,但是每次摔倒、甚至跑跳运动或是头部轻度外伤后均会出现听力下降。
这种听力损伤,对于3岁内的小儿,家长很难发现,只是发现孩子对声音迟钝,对家长的指令不能快速产生反应,“越来越不听话了”,许多患儿家长这样抱怨,但仍没意识到是孩子的听力出现了问题。
因此,对于刚出生的新生儿,要进行听力筛查,随着孩子的成长直到6岁,每年要进行一次听力检测,这是很有必要的,可以避免孩子随后的听力损失,以免影响言语的发育而导致孩子言语障碍。其实,让家长发现大前庭水管综合征是很困难的,但只要家长发现孩子的听力有下降,就要到医院详细检查,由医生做出正确诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的,因此,家长需要咨询医生以获得更多的遗传信息。
预防遗传性耳聋要做到,一,聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导;二,近亲结婚仍要避免;三,对已经有了一个聋儿的家长,怀第二胎之前,要进行聋病基因诊断,家长及聋儿均应进行检测,可以指导生育第二胎。
另外,对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查,以便每一个新生儿在其成长的过程中,父母清楚其内在的优势和劣势,能够做到科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机,可以有效避免不良因素的干扰,保证孩子在一个健康的听力状况下成长。